Il corso dal titolo Malattie Rare: assistenza, innovazione e ricerca, si terrà in modalità Residenziale in data 24 settembre 2024, il corso è rivolto alle seguenti figure professionali: Medico Chirurgo, discipline: Neonatologia, Pediatria, Pediatria (Pediatri di Libera Scelta; Biologo; Infermiere; Infermiere Pediatrico. Il Responsabile Scientifico dell'evento è la Prof.ssa Maria Piccione.

Le malattie rare sono patologie complesse multi-organo che necessitano di una assistenza multispecialistica e multidisciplinare (medica, psicologica, sociale etc.) integrata (strutture universitarie e/o ospedaliere di riferimento e strutture sanitarie e sociali territoriali). Sono patologie eterogenee, ma spesso accomunate da problematiche assistenziali simili, che necessitano di interventi e tutela specifici, per le difficoltà di diagnosi, per la complessità del quadro clinico, per il decorso cronico e talvolta evolutivo, per i possibili esiti invalidanti e per l'onerosità del trattamento.

Il Piano Nazionale Malattie Rare 2023-2026 ha ben definito il concetto di "rete", indicando il percorso di presa in carico della persona con Malattia rara.

Nonostante la bassa incidenza, queste patologie, così eterogenee e spesso di origine genetica, sono circa 8.000, di queste solo il 5% beneficiano di una terapia e una parte rimane, ancora oggi, senza diagnosi.

Da ciò nasce l'esigenza di un confronto tra esperti che possa affrontare, da diversi punti di vista, ogni possibile aspetto che riguardi le malattie rare, dall'assistenza anche attraverso le reti europee, all'innovazione e alla ricerca, per poter da re risposte ad un sempre crescente numero di persone con malattia rara.

Maria Piccione