Malattie neuromuscolari e metaboliche ereditarie tra screening neonatale e follow-up

Course description

Il corso dal titolo "Malattie neuromuscolari e metaboliche ereditarie tra screening neonatale e follow-up", si terrà in modalità Residenziale in data 9 maggio 2025, il corso è rivolto alle seguenti figure professionali: Medico Chirurgo (discipline accreditate: Pediatria; Pediatria di libera scelta; Neurologia; Neuropsichiatria Infantile; Anestesia e Rianimazione, Neonatologia, Medicina di Emergenza ed Urgenza ; Infermiere; Infermiere Pediatrico. Il Responsabile Scientifico dell'evento è il Prof. Giovanni Corsello

lo screening neonatale esteso per l'identificazione preclinica di diverse malattie genetiche rare ne sta cambiando la storia naturale, modificando l'evoluzione clinica, la sopravvivenza e lo stato di salute dei soggetti affetti. Molte malattie metaboliche ereditarie, diverse malattie neuromuscolari, fra cui l'atrofia muscolare spinale (SMA), possono oggi essere efficacemente trattate con terapie innovative, in grado di evitare la comparsa di segni clinici correlati con una prognosi infausta, come in passato. In più, la diagnosi genetica consente di mappare meglio il panorama delle

mutazioni responsabili e indirizzare, con un approccio di medicina personalizzata e di precisione, il trattamento

più idoneo. Cambia in modo decisivo anche il profilo esistenziale di questi bambini e delle loro famiglie, a cui bisogna garantire follow-up adeguato, longitudinale e multidisciplinare, in grado di far fronte alle necessità

assistenziali e agli aspetti correlati con la crescita e lo sviluppo lungo tutta l'età evolutiva, sino al

raggiungimento dell'età adulta.

Notes