Syndromic games & Incontro congiunto dei Gruppi di Studio di Genetica Clinica e Farmacoterapia Neonatale della SIN

Course description

Premessa

Negli ultimi anni, la genetica clinica ha compiuto straordinari progressi nella diagnosi precoce e nella definizione molecolare delle malattie rare, specialmente in ambito neonatale. Parallelamente, l’introduzione di terapie innovative - come quelle geniche, genetiche e molecolari - ha rivoluzionato la storia naturale e la prognosi di alcune patologie un tempo considerate incurabili. La farmacoterapia neonatale si trova oggi di fronte alla sfida di integrare questi approcci nella pratica clinica quotidiana, tenendo conto delle peculiarità fisiopatologiche del neonato, della tempistica diagnostica e della sostenibilità delle nuove terapie.

Descrizione dell’evento

L’evento sarà articolato in due giornate, suddivise tra i “Syndromic Games” (venerdì 6 Marzo), e l’“Incontro Congiunto dei Gruppi di Studio di Genetica Clinica e Farmacoterapia neonatale della SIN”, che si svolgerà il giorno seguente (sabato 7 Marzo).

Obiettivo dei “giochi” è promuovere, attraverso un’esperienza interattiva e collaborativa a squadre, l’apprendimento delle competenze teoriche e delle abilità tecniche necessarie all’inquadramento (raccolta anamnestica, attento esame dismorfologico, utilizzo appropriato degli strumenti diagnostici, incluse le metodiche di sequenziamento di nuova generazione), gestione, e presa in carico dei pazienti con malattie genetiche e sindromi malformative, oltre alle corrette modalità di comunicazione di malattia rara alla famiglia.

Nella seconda giornata viene proposta una panoramica aggiornata sulle principali malattie genetiche del neonato per le quali esistono oggi trattamenti mirati, attraverso l’illustrazione di casi pratici e la promozione di un confronto multidisciplinare tra specialisti dell’area pediatrica, farmacisti, biologi, bioeticisti e infermieri. Il convegno ospita numerosi esperti e figure di riferimento nel campo della genetica clinica e della farmacoterapia neonatale e pediatrica, provenienti dai maggiori centri siciliani e da altre aree del Paese. È promosso

dai Gruppi di Studio di Genetica Clinica e Farmacoterapia Neonatale della SIN e dalla SIMGePeD. È rivolto ad infermieri, infermieri pediatrici, farmacisti, biologi, medici specializzandi e specialisti in Pediatria, Ostetricia e Ginecologia, Genetica Medica, Neurologia, Neuropsichiatria Infantile, e Farmacologia.

Vi aspettiamo a Palermo!

I Responsabili scientifici

Giovanni Corsello, Nunzia Decembrino, Luigi Memo, Gregorio Serra